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초기 정밀초음파 검사
태아의 염색체 이상과 관련된 목덜미 투명대(목두께), 코뼈, 심장판막역류, 탯줄과 연결된 정맥관 혈류 소견 등과 함께 초기에 관찰 가능한 여러가지 태아의 구조적인 이상 유무를 임신초기에 발견할 수 있습니다.
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중기 정밀초음파검사
20-24주 사이에 많이 이루어지나 그 이후에도 가능한 검사입니다. 태아의 형태가 갖추어진 상태에서 신체의 각 부분을 자세히 관찰할 수 있습니다. 경험이 풍부한 전문의가 초음파로 볼 경우 전체 기형 종류의 70%까지 확인할 수 있으나 생명에 지장을 초래할 만한 기형은 대부분 발견 가능합니다. 필요에 따라서는 임신 후기에 추적 검사를 위한 재검이 요구되기도 합니다.
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기존의 다운증후군 및 신경관 결손의 여부를 알아보기 위한 산전검진 방법은 AFP, UE3와 HCG 3가지 물질을 분석하는 트리플 검사였습니다. 쿼드 검사는 트리플 검사에서 한가지 물질을 추가하여 4가지 물질을 분석함으로써 다운 증후군 검출율을 높여 임신 중기 검진 중 가장 효율적인 검사입니다.
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기존 트리플 검사에 비해 쿼드검사에서 추가된 인히빈 A(inhivin-A)는 임신 중 항체와 태반에서 생성되는 물질로, 주요기능은 자세히 알려져 있지 않지만 태아와 태반의 발달에 관여하는 것으로 보고 있습니다. 많은 보고자들에 따르면 인히빈 A는 정상아에 비해 다운증후군의 경우 약 2배 정도 높은 수치를 나타냅니다. 따라서 실제 다운증후군인 경우 매우 높은 위험도를 나타내어 트리플 검사보다 예측 가능성이 더 높다고 할 수 있습니다.
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다운증후군의 경우 임신중기에서는 다운증후군이 있는 태아의 78-80%를 발견할 수 있으며 신경관 결손의 경우 개방형 신경관 결손의 85%를 발견할 수 있습니다.
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쿼드 검사는 선별검사로 고위험군 혹은 양성이라는 판정을 받게 되더라도 바로 태아에 이상이 있다는 것은 아니며 다른 산모에 비해 이상이 있을 가능성이 높다는 것을 의미하므로 담당선생님과 상의 후 좀 더 자세한 정밀 검사를 통해 이상여부를 확인하셔야 합니다.
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융모막 융모생검법 CVS(임신 9주-12주)
태반조직의 일부를 채취하여 염색체 검사 혹은 유전자검사를 시행할 수 있는 시술입니다. 융모막 융모생검법은 세포 유전학적 분석으로 99.6%의 진단의 정확성이 있는 것으로 보고되었고, 모체세포의 오염이나 위모자이시즘, 또는 이상핵형의 태아조직 및 태반조직이 비정상적인 클론(clone) 형성 등의 원인에 의해 다소의 불일치가 있을 수도 있습니다.
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양수 검사(임신 16주-20주)
자궁강내에서 양수를 뽑는 시술로 일반적으로 16주 이후에 시행되는 검사방법이며, 다운증후군, 에드워드 증후군, 파타우 증후군에 대해서는 염색체 이상에 대한 결과를 24-48시간 이내 확인 가능합니다.
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NIPT 검사
임신기간 동안에만 태반을 통과하여 엄마의 혈액 속에 존재하는 태아의 DNA 분석을 통해 임신 12주부터 태아 염색체의 수적인 이상(다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군, 성염색체이상 및 미세결실 등)을 검사하는 비침습 산전태아검사입니다.
취약 X 증후군(fragile X syndrome)은 다운증후군(Down syndrome) 다음으로 가장 흔한 정신지체의 원인이며, 정신지체를 일으키는 가장 흔한 유전성 질환입니다. x염색체에 존재하는 FMR1유전자내의 CGG반복수가 정상(6-50)에 비해 과도하게 반복된 질환입니다.
성염체 우성 유전방식을 취하며 비교적 흔한 질환으로 남자에서는 4,000~9,000명당 1명꼴로, 여자에서는 6,000~8,000명당 1명꼴로 발생하며, 정신지체 환자에서 남자 중 5.9%, 여자 중 0.3%를 차지하는 것으로 알려져 있습니다. 임신 중 기형아 검사와 더불어 중요한 산전 검사로 시행되고 있으며 임신 초기와 중기에 걸쳐 산모의 혈액을 이용한 DNA 검사(분자유전학적 검사)가 진단에 사용되며 간단히 1주일 이내로 결과를 확인할 수 있습니다.
